溯祖过程把样本追溯到共同祖先

两条谱系挑中同一个亲本时相遇

Wright–Fisher 模型里，每个后代在 $N$ 个候选亲本中均匀地挑一个。两个不同的后代挑中同一个亲本的概率是 $1/N$ 。没挑中的话，它们的两个亲本又是上一代的两个不同个体，再往前一代，规则照旧。

两条线合并所需的代数 $T_2$ 服从几何分布，均值为 $N$ 。 $t$ 代之后仍未合并的概率，正是第 1 章里乘在杂合度上的那个因子。原因在于：两个个体要不同，它们的谱系就必须还没相遇，因为共同祖先会把同一个等位基因传给双方。

P(T_2>t)=\Bigl(1-\frac1N\Bigr)^{t}\approx e^{-t/N},\qquad \mathrm{E}[T_2]=N

两条抽样谱系合并的等待时间，以代为单位。

来源：K. S. Korolev · N. Berestycki

多条谱系：Kingman 溯祖过程

现在追 $k$ 条谱系。它们共有 $\binom{k}{2}$ 对，每一对每代以 $1/N$ 的概率合并。当 $N$ 远大于对数时，同一代里发生两次合并的情形很少，所以下一次合并的平均等待时间是 $N/\binom{k}{2}$ ，谱系数从 $k$ 降到 $k-1$ 。

以 $N$ 代为时间单位，Wright–Fisher 样本的谱系收敛到 Kingman 溯祖过程：每一对谱系以速率一合并，各对彼此独立，合并的那一对均匀地选出。Berestycki 把这个极限写成了定理，对 Moran 模型和 Wright–Fisher 模型都成立。

\mathrm{E}[T_k]\approx\frac{N}{\binom{k}{2}}=\frac{2N}{k(k-1)}

有

k

条谱系时停留的平均时间，以代为单位。

来源：N. Berestycki

最后两条线占去一半时间

从 $n$ 条谱系一路加到只剩一条，求和的各项两两相消。样本共同祖先的平均年龄是 $2N(1-1/n)$ 代。

只剩两条谱系的阶段平均持续 $N$ 代，对任何样本都占总时间的一半以上。样本从两个个体扩大到一千个，共同祖先的年龄只从 $N$ 增加到将近 $2N$ 。近处的合并很快，因为可配对的组合多；最后一次相遇却只能等那一对。

第 1 章从另一个方向得到过几乎相同的数。单个中性突变型若最终固定，大约要 $2N$ 代，因为那里的条件固定时间在 $p$ 趋于零时趋于 $2N$ 。只由一个个体携带的突变型一旦固定，那个个体就是所有人的祖先，所以两个时间对得上。

\mathrm{E}[T_{\mathrm{MRCA}}]=\sum_{k=2}^{n}\frac{2N}{k(k-1)}=2N\sum_{k=2}^{n}\Bigl(\frac{1}{k-1}-\frac1k\Bigr)=2N\Bigl(1-\frac1n\Bigr)

大小为

n

的样本回溯到最近共同祖先的平均时间。

来源：N. Berestycki

完整例题：五十个个体中的六个

题目。从 $N=50$ 的中性 Wright–Fisher 种群中抽 $n=6$ 个个体。它们的最近共同祖先在多少代以前？每种谱系数各占多少时间？

分阶段。六条谱系有 $15$ 对，第一次合并平均要 $100/30=3.3$ 代。接下来五条、四条、三条谱系分别要 $5$ 、 $8.3$ 、 $16.7$ 代，最后一对要 $50$ 代。

合计。 $3.3+5+8.3+16.7+50=83.3$ ，正是 $2N(1-1/6)$ 。最后一对占了其中的百分之六十。

有限种群下的精确值。溯祖过程假定每代至多一次合并。对谱系数这条链做精确求解，允许同一代多次合并，得 $83.0$ 代，两者相差不到千分之五。

模拟。在 $400$ 个固定种子的谱系里，六条线平均在 $82.1\pm2.6$ 代后相遇，与两个参考值都只差半个标准误。两条线的情形是 $48.7\pm2.3$ 代，参考值 $50$ 。

结论。大约 $83$ 代，其中大部分时间花在等最后两条线相遇上。

来源：N. Berestycki · K. S. Korolev

近似在哪里吃力，又漏掉了什么

五十个个体中抽十二个，共有 $66$ 对，比 $N$ 还多。往回第一代里至少发生一次合并的概率是 $0.76$ ，“每次只合并一对”的图景在开头并不好用。不过这些早期阶段很短。精确链给出 $91.1$ 代，Kingman 公式给出 $91.7$ 代，固定种子的谱系给出 $96.1\pm3.0$ 代，比精确值高 $1.7$ 个标准误。

Kingman 溯祖过程适用于大小不变、充分混合种群中的中性等位基因。有了选择，祖先关系取决于谱系携带哪个等位基因；有了空间，它取决于谱系待在哪里。下一章会看到，在扩张菌落的边缘，祖先都挤在边缘上，谱系的样子大不相同。

来源：N. Berestycki · O. Hallatschek

到实验里试一试

把一个样本追溯到同一个祖先

选“一个中性新来者”，看白线沿谱系往上爬。先预测追溯的六个个体在多少代以前相遇，再连看几轮读数作比较。
把追溯的个体数从六改成二，再改成十二。读 Kingman 参考值之前，先用公式预测两种情况的平均值。
把种群大小加倍。预测共同祖先的年龄怎样变化，并解释为什么单独一轮可能离平均值很远。

练习与解答

中性种群 $N=100$ 。 $n=10$ 个个体的共同祖先平均有多老？其中只剩两条谱系的阶段占多少？

展开解答

$2\times100\times(1-1/10)=180$ 代。两条谱系的阶段占 $100$ 代，约百分之五十六。

两条谱系相遇的时间服从成功概率为 $1/N$ 的几何分布，方差是 $N(N-1)$ 。 $N=50$ 、独立谱系 $400$ 个时，模拟均值的标准误应是多少？

展开解答

标准差是 $\sqrt{2450}=49.5$ 代，标准误是 $49.5/\sqrt{400}=2.5$ 。基准测试报告 $2.3$ 。单独一对谱系可能 $10$ 代就相遇，也可能要 $150$ 代，所以需要很多个谱系。

$N$ 个个体的种群中有 $k$ 条谱系，一代之内没有任何两条挑中同一亲本的概率是 $\prod_{j=0}^{k-1}(1-j/N)$ 。对 $k=6$ 、 $N=50$ 求它的值，并把合并概率和 $\binom{k}{2}/N$ 作比较。

展开解答

乘积是 $0.732$ ，所以发生合并的概率是 $0.268$ 。溯祖速率给出 $15/50=0.30$ 。两者接近，因为 $0.3$ 仍然不大；换成十二条谱系，速率会是 $1.32$ ，已经不可能是概率，这时必须用精确链。

来源与复算范围

K. S. Korolev, M. Avlund, O. Hallatschek and D. R. Nelson, Genetic demixing and evolutionary forces in the one-dimensional stepping stone model, arXiv:0904.4625v2 (2011)

第 2 版，全文。第 II 节“充分混合种群的群体遗传学”：把遗传漂变看作对有限种群的随机抽样，把杂合度定义为随机抽两个个体不同的概率，并讨论它怎样随时间丢失。

N. Berestycki, Recent progress in coalescent theory, arXiv:0909.3985v1 (2009), Ensaios Matemáticos, Sociedade Brasileira de Matemática

第 1 版，全文。第 2.1.1 节：Kingman 溯祖过程，每一对谱系以速率一合并。定理 2.3：Moran 模型的谱系在时间重标后成为这一过程。定理 2.4：以 $N$ 代为时间单位时，Wright–Fisher 模型的谱系也收敛到它。定理 2.8，式 (36)—(38)：中性等位基因的固定概率等于它的频率，并给出平均吸收时间的扩散公式；定理之后的公式给出以固定为条件的时间。

O. Hallatschek, P. Hersen, S. Ramanathan and D. R. Nelson, Genetic drift at expanding frontiers promotes gene segregation, arXiv:0812.2345v1; PNAS 104, 19926 (2007)

预印本第 1 版，全文。图 2B 及相关正文：92 条扇区边界的均方游走按 $L^{2\zeta}$ 增长， $\zeta=0.65\pm0.05$ 。随后的标度论证给出 $\zeta=1+(\chi-1)/z$ ，对 Eden 模型为 $2/3$ 。